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Plus qu’une simple rencontre emoji yeux en l’air avec l’œil .

Lors de la première rencontre avec un nouveau patient, un bon médecin note les caractéristiques physiques qui suggèrent un risque accru de pathologie. Par exemple, un patient obèse devrait probablement être testé pour le diabète. Un patient qui a les ongles des doigts ou des orteils rongés par un coup de bâton doit être évalué pour une insuffisance pulmonaire. Un patient avec des tatouages étendus peut être candidat pour un test d’hépatite.

Il est beaucoup plus difficile de déduire une pathologie comportementale à partir d’une inspection occasionnelle. Cependant, un article récent suggère que les Américains aux yeux bleus d’origine européenne sont plus exposés au risque de dépendance à l’alcool que les Américains aux yeux bruns. Cette constatation justifie-t-elle un examen spécial des patients aux yeux bleus ?

La couleur des yeux chez l’homme est le résultat de la variation du nombre et de la taille des organites contenant de la mélanine appelés mélanosomes, eux-mêmes contenus dans des cellules appelées mélanocytes qui sont distribués dans le stroma externe de l’iris (voir figure 1). Le nombre de mélanocytes est similaire parmi les différentes couleurs de l’iris. La couleur bleue de l’œil résulte du fait qu’il y a peu de mélanosomes, ce qui provoque la réflexion de la lumière visible de courte longueur d’onde (l’extrémité bleue du spectre). Les personnes ayant plus de mélanosomes ont les yeux noisette/vert ; celles qui ont le plus de mélanosomes dans leur iris, les mélanocytes du stroma reflètent le moins de lumière bleue et ont les yeux marrons

La plupart des Américains apprennent que la couleur des yeux est un trait génétique unique – qu’une variante du gène des yeux bruns est dominante sur la variante des yeux bleus. La réalité est un peu plus complexe. Le gène OCA2 sur le chromosome 15 humain a un impact majeur sur la couleur des yeux en produisant une protéine qui contrôle la formation et le traitement de la mélanine.1 Plus l’activité OCA2 est importante dans les mélanocytes de l’iris, plus la couleur des yeux est foncée. Cependant, pas moins de sept autres gènes peuvent avoir un impact sur le dépôt de mélanine, ce qui donne des nuances de bleu et de vert et explique pourquoi deux parents aux yeux bleus peuvent avoir des enfants aux yeux verts.

Les couleurs des yeux autres que le marron n’apparaissent que chez les individus d’origine européenne. Les preuves génétiques actuelles suggèrent que les premiers humains avaient les yeux marrons. Lorsque nos ancêtres ont quitté l’Afrique, certains ont trouvé leur chemin vers l’Europe. Il y a environ 6 000 à 10 000 ans, probablement dans la région de la mer Noire, un seul individu est né avec une mutation qui programme une réduction de l’expression du gène OCA2 et des yeux bleus1. Ainsi, les régions du monde où les descendants de cet individu fondateur sont les plus nombreux ont la fréquence la plus élevée d’yeux bleus ; là où ces descendants sont rares, les yeux plus foncés sont la couleur dominante des yeux.

Il est important de noter que des variantes de gènes qui diminuent la dépendance à l’alcool ont également été décrites. Par exemple, une variante du gène ALDH2 est associée à une réaction de bouffée de chaleur faciale induite par l’alcool à faible dose chez les personnes d’origine est-asiatique, ce qui entraîne une aversion pour l’alcool et une fréquence plus faible d’alcoolisme dans cette cohorte.7 Les types et les fréquences des variantes de tolérance à l’alcool et de sensibilité à l’alcool diffèrent selon les populations, et ne sont pas liés aux principales variantes déterminant la couleur des yeux.

La couleur pâle des smiley yeux en l’air est-elle associée à un risque élevé d’alcoolisme ?

Une étude publiée récemment a examiné plus de 1 200 personnes qui ont été diagnostiquées comme alcooliques ou qui sont similaires en termes d’âge, de sexe et d’origine ethnique (origine européenne) mais qui ne sont pas alcooliques bien qu’elles consomment occasionnellement de l’alcool8. L’étude a révélé une corrélation statistique plus élevée entre la couleur claire des yeux et l’alcoolisme qu’entre la couleur brune des yeux et l’alcoolisme, et la corrélation était nettement plus élevée pour les yeux bleus.

Ce n’est pas la première fois que l’on établit un lien entre la couleur des yeux et la consommation d’alcool. Une étude portant sur 10 860 détenus adultes de race blanche dans le système pénitentiaire de l’État de Géorgie a révélé que 42 % des détenus aux yeux clairs avaient des problèmes d’alcoolisme, tandis que la proportion de détenus aux yeux noirs ayant des problèmes d’alcoolisme était de 38 %.9 Le même rapport a également examiné les données de 1 862 femmes américaines de race blanche, et a constaté que les femmes aux yeux clairs déclaraient consommer beaucoup plus d’alcool que les femmes aux yeux noirs. Dans les deux cas, la taille de l’effet était faible, mais les échantillons n’ont pas été corrigés pour tenir compte de la pourquoi un homme ferme les yeux quand il fait l amour stratification de la population. L’étude la plus récente a effectué des tests statistiques pour démontrer que les échantillons étaient modérément homogènes. Cela dit, la force de l’association qu’ils ont trouvée était modeste : la probabilité qu’une personne aux yeux bleus soit alcoolique est 1,8 fois plus élevée qu’un Américain d’origine européenne aux yeux bruns. Ce résultat est comparable à l’association entre le diabète de type II et l’hypertension, qui a été examinée dans la base de données NIS (Nationwide Inpatient Sample) (~7,8 millions de cas). L’étude a révélé que les risques d’hypertension étaient 2,2 fois plus élevés chez les patients atteints de diabète de type II que chez ceux qui n’en sont pas atteints.10 En revanche, le risque de cancer gastrique non cardiaque est six à huit fois plus élevé chez les personnes infectées par Helicobacter pylori que chez les personnes non infectées,11,12 et les fumeurs ont 25 fois plus de risques de développer un cancer du poumon que les personnes n’ayant jamais fumé.13

Pourquoi le fait d’avoir les yeux bleus pourrait-il accroître le risque de dépendance à l’alcool par rapport aux yeux bruns ? Une explication possible est qu’un gène situé près du gène OCA2 sur le chromosome 15 est porteur d’une mutation qui entraîne une tolérance accrue à l’alcool, et donc une tendance à trop boire. En effet, les auteurs ont noté un lien génétique étroit entre le gène OCA2 et un gène voisin codant pour un ensemble de gènes récepteurs de l’acide aminobutyrique (GABA) γ, dont le gène GABRG3. Les récepteurs GABA ont été impliqués dans la tolérance à l’alcool et la dépendance à l’alcool,14,15 et des études sur les gènes associés à l’alcoolisme ont identifié le GABRG3.16,17 Le GABA est un neurotransmetteur inhibiteur majeur, de sorte qu’une mutation dans un récepteur GABA du cerveau qui réduit sa capacité à répondre au GABA pourrait altérer une réponse inhibitrice à l’alcool. Cela expliquerait pourquoi les personnes présentant une telle mutation pourraient continuer à boire lorsque les autres arrêtent. Une hypothèse est que la mutation OCA2 des yeux bleus, qui a entraîné l’apparition des yeux bleus, s’est produite sur un chromosome déjà porteur d’une mutation GABRG3. Comme les gènes OCA2 et GABRG3 ne sont séparés que par environ 0,2 % de la longueur du chromosome 15, le couplage chromosomique d’une variante aux yeux bleus de l’OCA2 et d’une variante GABRG3 tolérant l’alcool a été maintenu chez la plupart des descendants du premier humain aux yeux bleus.

Génétique, oeil bleu martinique risque et destin

Il est courant de se référer au “gène de la drépanocytose” ou au “gène de la dystrophie musculaire”. En réalité, il n’existe pas de gènes pour les maladies. Le “gène de la drépanocytose” est en fait le gène de l’hémoglobine bêta adulte, que nous possédons tous. Les patients atteints de drépanocytose ont hérité d’une forme particulière, ou “allèle” du gène de la bêta-hémoglobine qui provoque la drépanocytose de leurs globules rouges sous faible tension d’oxygène.

De même, il n’existe pas de “gène de la couleur bleue des yeux” ou de “gène de l’alcoolisme”. Le gène OCA2 joue un rôle majeur dans la couleur des yeux, et une variante génétique qui réduit l’expression du gène OCA2 est responsable de la plupart des cas de couleur des yeux bleus. La famille des gènes du récepteur GABA code une famille de protéines nécessaires au fonctionnement des cellules nerveuses. Il peut exister des variantes d’un ou plusieurs gènes de récepteurs GABA qui rendent leurs porteurs moins sensibles à l’alcool et augmentent ainsi le risque de consommation excessive d’alcool entraînant une dépendance. Bien entendu, il existe également des variantes de gènes impliqués dans la sensibilité à l’alcool qui entraînent une sensibilité ou une intolérance accrue à l’alcool. Ces gènes pourraient équilibrer les effets des variantes de tolérance à l’alcool associées à la couleur des yeux bleus. Ainsi, chez une personne aux yeux bleus donnée, la tendance statistique à la dépendance à l’alcool observée dans la population aux yeux bleus peut être amplifiée ou compensée par des combinaisons de variants d’autres gènes.

Il est également important de comprendre que la culture joue un rôle important dans les modes de consommation d’alcool. Dans le cas extrême, la plupart des musulmans pratiquants, des adventistes du septième jour et des baptistes du Sud s’abstiennent pour des raisons religieuses. Dans de nombreuses cultures qui tolèrent la consommation d’alcool, celle-ci est considérée comme un aliment, et l’abus d’alcool est sujet à la désapprobation. Les variations culturelles régionales aident probablement les ex